οικογενενής υπερχοληστερολαιμία

ΟΙΚΟΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΧΟΛΗΣΤΕΡΟΛΑΙΜΙΑ

Η οικογενενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μια κληρονομική νόσος, συγκεκριμένα, μια διαταραχή της ομαλής λειτουργίας του οργανισμού , η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αύξηση της χοληστερόλης πέραν του φυσιολογικού ορίου, αύξηση που μπορεί να είναι διπλάσια ή, ακόμη, και τριπλάσια και τετραπλάσια   σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό.H οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι μια γενετική ανωμαλία η οποία  προκαλείται από ένα «ορθογραφικό λάθος» στο DNA  που ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. Η πιθανότητα να μεταβιβασθεί στους απογόνους η οργανική αυτή διαταραχή αυτή ανέρχεται στο 50%.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να προκαλέσει καρδιαγγειακά νοσήματακαι ιδιαίτερα στεφανιαίο νόσο. Η πιθανότητα να συμβεί ένα καρδιακό νόσημα ποικίλλει από οικογένεια σε οικογένεια και από άτομο  σε άτομο εντός της οικογένειας και συναρτάται και με άλλους κληρονομικούς  παράγοντες,με  το κάπνισμα, τη διατροφή, την αρτηριακή πίεση, τη σωματική δραστηριότητα και το φύλο.  Στις γυναίκες που πάσχουν από τη νόσο αυτή οι καρδιακές παθήσεις εμφανίζονται περίπου 5-10 έτη αργότερα από ό, τι εμφανίζονται στους άνδρες.  Με την  έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία μειώνεται σημαντικάη πιθανότητα να έχουμε  πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.

Επειδή η χοληστερόλη είναι ένα είδος λίπους, δεν μπορεί να αναμειχθεί άμεσα με το αίμα και μεταφέρεται   κατά την κυκλοφορία του αίματος μέσα σε λιποπρωτεΐνες, που είναι δύο ειδών: η λιποπρωτεΐνη χαμηλής πυκνότητας (LDL) και η λιποπρωτεΐνη υψηλής πυκνότητας (HDL).

Η χοληστερόλη, η οποία μεταφέρεται από την  LDL, ονομάζεται συνήθως  «κακή χοληστερόλη». Αν αυτή είναι υπερβαίνει τα φυσιολογικά όρια, τότε παγιδεύεται στα τοιχώματα των κατεστραμμένων αρτηριών, με την πάροδο του χρόνου συσσωρεύεται  με αποτέλεσμα οι λιπαρές εναποθέσεις (πλάκες) να περιορίζουν τη ροή του αίματος στις αρτηρίες  που αιματώνουν τον  καρδιακό μυ , τον εγκέφαλο, τα χέρια, τα πόδια και αλλα τα ζωτικά όργανα. Μια καρδιακή προσβολή συμβαίνει όταν μία από τις αρτηρίες που τροφοδοτούν τον καρδιακό μυ αποφράσσεται.

Η χοληστερόλη που μεταφέρεται από την HDL συνήθως ονομάζεται «καλή χοληστερόλη». Και  ονομάζεται «καλή» , διότι  μεταφέρει την περίσσεια χοληστερόλη στο ήπαρ, όπου μπορεί να διαλυθεί και να απομακρυνθεί από το σώμα.

Η θεραπεία της οικογενενής υπερχοληστερολαιμίας  εστιάζει ως  εκ τούτου στη μείωση της LDL χοληστερόλης (κακή χοληστερόλη) και στη διατήρηση ενός φυσιολογικού ορίου της  HDL χοληστερόλης (καλή χοληστερόλη).

Η διάγνωση γίνεται:

1. Στη βάση ορισμένων κριτηρίων , όπως είναι το υψηλό επίπεδο χοληστερόλης LDL , πρώιμες καρδιακές παθήσεις ή αυξημένη χοληστερόλη στα πλησιέστερα μέλη της οικογένειας.

2. Στη βάση ενός γενετικού ελέγχου ( διερεύνησης μεταλλάξεων στα γονίδια LDL)