Συγγενής Καρδιοπάθεια

Συγγενείς Καρδιοπάθειες

Η συγγενής καρδιοπάθεια είναι μια εκ γενετής ανωμαλία στο σχηματισμό της καρδιάς. Ο όρος «συγγενής» δεν πρέπει να συγχέεται με την έννοια της κληρονομικότητας, με την οποία έχει μικρή μόνο σχέση. Η συγγενής καρδιοπάθεια δημιουργείται, όταν η καρδιά ή  τα αγγεία, που βρίσκονται κοντά στην καρδιά, δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής πολύ πριν από την γέννηση.

Ένα παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια μπορεί σήμερα να  έχει υπό ορισμένες προϋποθέσεις (έγκαιρη διάγνωση και κατάλληλη θεραπευτική αγωγή) μια ζωή φυσιολογική σε ποσοστό  80% τουλάχιστον.Η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη χειρουργική και φαρμακευτική αντιμετώπιση και η μακροχρόνια και συχνή παρακολούθηση σε ειδικά οργανωμένα κέντρα  μπορούν μάλιστα να  βελτιώσουν την  ποιότητα της ζωής τους.

Η συγγενής καρδιοπάθεια μπορεί κατά περίπτωση να είναι διαφορετική, γι΄αυτό και οι γονείς πρέπει έχουν πλήρη ενημέρωση για τη συγκεκριμένη μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας που έχει το παιδί τους.

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες παρουσιάζονται με συχνότητα 0,8-1,2%. Στην Ελλάδα στις 100.000 γεννήσεις κάθε χρόνο αναμένουμε 1.000 νεογνά με συγγενείς καρδιοπάθειες, ενώ υπολογίζεται ότι 40.000 έως 50.000 έφηβοι και ενήλικοι πάσχουν από συγγενείς καρδιοπάθειες. Οι μισοί από αυτούς είναι γυναίκες – οι περισσότερες αναπαραγωγικής ηλικίας – οι οποίες διατρέχουν σημαντικούς κινδύνους, εάν μείνουν έγκυοι δίχως να υποβάλλονται στην απαιτούμενη συχνή παρακολούθηση.

Τα επακριβή αίτια των συγγενών καρδιοπαθειών   δεν είναι γνωστά. Οι Ιογενείς λοιμώξεις μπορούν να δημιουργήσουν, αλλά πολύ σπάνια,  σοβαρά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης τα οποία  μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη της καρδιάς του βρέφους, ή να προκαλέσουν διάφορες άλλες ανωμαλίες που συνδέονται με την ανάπτυξή του. Η κληρονομικότητα επίσης σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συντελέσει στη εμφάνιση της νόσου. Σε ορισμένα σύνδρομα όπου προσβάλλονται πολλά όργανα, όπως στο σύνδρομο Down, παρατηρούμε συχνά ανωμαλίες της διάπλασης της καρδιάς. Γυναίκες που πίνουν οινοπνευματώδη σε μεγάλη ποσότητα ή που κάνουν χρήση ναρκωτικών, όπως κοκαΐνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια. Στην Ευρώπη αρκετές περιπτώσεις συγγενούς καρδιοπάθειας συνδέονται με την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ ή τη χρήση ναρκωτικών ουσιών.

Η διάγνωση των καρδιοπαθειών είναι σήμερα δυνατή σε όλες τις περιπτώσεις, ακόμα και από την ενδομήτριο ζωή, και γίνεται ως επί το πλείστον με υπερηχογράφήμα καρδιάς  Αρκετές συγγενείς καρδιοπάθειες μπορεί να είναι ασυμπτωματικές κατά τη γέννηση, ενώ ακόμα και σύμπλοκες συγγενείς καρδιοπάθειες με ιδιαίτερα κακή πρόγνωση, μπορεί να μην εμφανίζουν αρχικά παθολογικά σημεία αντιληπτά από τους γονείς και τους μη εξειδικευμένους ιατρούς.

Στη νεογνική-βρεφική ηλικία ιδιαίτερα σημαντική είναι η παρατήρηση της συμπεριφοράς του παιδιού κατά τη διάρκεια των γευμάτων ,αν δηλαδή  το παιδί πίνει γάλα με κόπο και σε ποια ποσότητα και σε ποιο χρονικό διάστημα, αν κάνει συχνά διαλείμματα, αν λαχανιάζει ή ιδρώνει, αν κουράζεται και αποκοιμάται καθώς επίσης και αν παρουσιάζει  ταχύπνοια και ταχυκαρδία. Εάν η διάγνωση της νόσου δεν επιτευχθεί στη νεογνική και βρεφική ηλικία και δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα και αποτελεσματικά, τότε με την αύξηση αργότερα του σωματικού βάρους και με τις διάφορες σωματικές δραστηριότητες θα εμφανιστούν τα  συμπτώματα συγγενούς καρδιοπάθειας, τα οποία δεν είχαν παρατηρηθεί παλαιότερα.

Ακόμα όμως και οι ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια, η οποία διαγνώστηκε και αντιμετωπίστηκε στην βρεφική ηλικία ,πρέπει να είναι προσεκτικοί: για παράδειγμα, ένα χειρουργημένο παιδί μπορεί να πηγαίνει άνετα στο σχολείο κουβαλώντας την τσάντα του και διανύοντας μια απόσταση 500 μέτρων, αλλα μπορεί να λαχανιάζει όμως, όταν παίζει μπάλα. Ένα κορίτσι μπορει  να  συμμετέχει σε όλες τις δραστηριότητες της παιδικής και αργότερα της εφηβικής ηλικίας αλλά μπορει να μην είναι σε θέση να φέρει σε πέρας μια κύηση ή ένα φυσιολογικό τοκετό και πρέπει να υποβληθεί σε προγραμματισμένη καισαρική τομή. Οι ασθενείς λοιπόν με συγγενή καρδιοπάθεια πρέπει ιδιαίτερα κατά τη φάση της ταχείας σωματικής ανάπτυξης να επισκέπτονται τον παιδοκαρδιολόγο τους και να μην ξεχνούν ότι ακόμα και μετά την ενηλικίωσή τους πρέπει  να υποβάλλονται σε κλινική εξέταση (υπέρηχο, δοκιμασία κόπωσης, καρδιογράφημα 24ώρου (Holter), και, ενδεχομένως,  κάθετηριασμό ή μαγνητική τομογραφία

Τα παιδιά που πάσχουν από συγγενή καρδιοπάθεια μπορούν στην πλειοψηφία τους να έχουν φυσιολογική ζωή .και  πρέπει μάλιστα να  ενθαρρύνονται να συμμετέχουν σε αθλητικές δραστηριότητες που συμβάλλουν στη σωματική, ψυχική και πνευματική υγεία, όπως κολύμπι, ποδήλατο κ.λπ. Ακόμα και σε περιπτώσεις που τα παιδιά έχουν σύμπλοκες καρδιοπάθειες επιτρέπονται σωματικές και αθλητικές δραστηριότητες με εξαίρεση τα ανταγωνιστικά αθλήματα. Για κάθε περίπτωση, οι γονείς και τα παιδιά θα πρέπει να συμβουλεύονται τον θεράποντα ιατρό τους.

Παιδιά που έχουν νοσηλευθεί σε νοσοκομείο για μεγάλο χρονικό διάστημα αντιμετωπίζουν συνήθως προβλήματα, ιδιαίτερα στη φάση της ένταξής τους στη σχολική ζωή, και, συγκεκριμένα ,  αντιμετωπίζουν ορισμένες μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες χρήζουν κατάλληλης θεραπευτικής αγωγής, όπως , για παράδειγμα,  είναι η λογοθεραπεία. Αντιμετωπίζουν επίσης,συχνά, και κινητικά προβλήματα, τα οποία μπορούν να ξεπεραστούν με φυσικοθεραπεία.  Η έγκαιρη διάγνωση των προβλημάτων αυτών καθιστά οπωσδήποτε πιο αποτελεσματική την αντιμετώπισή τους,.και, ιδιαίτερα, ,όταν πρόκειται για ψυχικά τραύματα  που βιώνει ενδεχομένως ένα παιδί λόγω μιας μακροχρόνιας παραμονής του σε μονάδα εντατικής θεραπείας, οπότε θα χρειασθεί τη βοήθεια ειδικού ψυχολόγου.

Κατά τη διάρκεια της κύησης το αυξημένο σωματικό βάρος και οι ανάγκες του αναπτυσσόμενου εμβρύου προκαλούν σημαντικές αλλαγές στις γυναίκες. Συγκεκριμένα, αυξάνεται ο όγκος του κυκλοφορούντος αίματος ενώ στο τέλος της εγκυμοσύνης  παρατηρείται συχνά και αύξηση της αρτηριακής πίεσης. Αν το καρδιοπνευμονικό έργο σε μια ασθενή με συγγενή καρδιοπάθεια δεν είναι ιδεώδες, τότε εμφανίζονται  προβλήματα προς το τέλος, ιδιαίτερα ,της εγκυμοσύνης.

Κάθε γυναίκα με συγγενή καρδιοπάθεια, εκτός ορισμένων περιπτώσεων, μπορεί να τεκνοποιήσει. Η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με  συγγενή καρδιοπάθεια είναι 1 στις 100 γεννήσεις. Η πιθανότητα αυτή πενταπλασιάζεται στις γυναίκες που έχουν πρόβλημα συγγενούς καρδιοπάθειας ή στα αδέλφια -αγόρια και κορίτσια- που γεννήθηκαν με παρόμοιο πρόβλημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις τα νεογνά παρουσιάζουν την ίδια μορφή  συγγενούς καρδιοπάθειας με εκείνη της μητέρας κατά την ενδομήτριο ζωή.

Μια συχνή επιπλοκή των ασθενών με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (ΠΑΥ), η οποία είναι νόσος των αρτηριών που συνδέουν την καρδιά με τους πνεύμονες (πνευμονικές αρτηρίες). Πολύ απλά, ΠΑΥ είναι η αυξημένη πίεση στους πνεύμονες. Καθώς αυξάνεται η πνευμονική αρτηριακή πίεση, η ροή του αίματος διαμέσου των πνευμονικών αρτηριών περιορίζεται και η δεξιά πλευρά της καρδιάς τίθεται υπό αυξανόμενη πίεση για να μπορέσει να ωθήσει το αίμα προς τους πνεύμονες. Οι ασθενείς παρουσιάζουν στην περίπτωση αυτή συμπτώματα συνήθως έντονης δύσπνοιας που εκδηλώνεται με την παραμικρή προσπάθεια, ακόμα κι όταν κάνουν λίγα βήματα. Άλλα συμπτώματα της πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης είναι:: ζάλη, κόπωση, πόνος (αίσθημα σύσφιξης) στο θώρακα, συγκοπτικό επεισόδιο και περιφερικό οίδημα. Υπολογίζεται ότι το 10% των ανθρώπων με συγγενείς καρδιοπάθειες αναπτύσσουν πνευμονική αρτηριακή υπέρταση.

Επειδή πολλά από τα αρχικά συμπτώματα της ΠΑΥ – δύσπνοια, αίσθημα σύσφιξης στον θώρακα και κόπωση – είναι ήπια και μη-ειδικά, η διάγνωση της νόσου γίνεται συχνά,  όταν αυτή έχει πάρει ήδη κακή τροπή. Για τον λόγο αυτόν η έγκαιρη διάγνωση είναι καίριας σημασίας για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου.