Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
ΥΠΕΡΤΡΟΦΙΚΗ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑ
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM) είναι μια γενετική πάθηση της καρδιάς, η οποία χαρακτηρίζεται από αύξηση του πάχους (υπερτροφία) του τοιχώματός της. Η διάγνωση της γίνεται αρχικά με υπερηχογράφημα καρδιάς (Triplex) και επιβεβαιώνεται, όταν το τοίχωμα της αριστερής κοιλίας στο υπερηχογράφημα καρδιάς ή στην μαγνητική καρδιάς έχει πάχος μεγαλύτερο από 15 χιλιοστά κατά την διαστολή. Στα παιδιά τα διαγνωστικά κριτήρια αλλάζουν και το πάχος της καρδιάς υπολογίζεται ανάλογα με την σωματοδομή. (Ζ-σκορ) Η νόσος οφείλεται σε μεταλλάξεις γονίδιων, ενώ σε ποσοστό 40% δεν υπάρχουν εξακριβωμένα αίτια. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια εμφανίζεται κυρίως κατά τις περιόδους ανάπτυξης του σώματος, όπως για παράδειγμα στην εφηβεία, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και πολύ αργότερα όπως μετά την 4η δεκαετία της ζωής.
Ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι πιθανό να μην εμφανίσουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας και να έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο σε ένα ποσοστό ασθενών(30-40%) με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια πιθανόν να εμφανισθούν συμπτώματα καρδιακής ανεπαρκείας όπως α) εύκολο λαχάνιασμα, πρήξιμο στα πόδια, δυσκολία στην ύπτια θέση, β) αρρυθμίες(αίσθημα καρδιακών παλμών)-ζάλη, και γ) ξαφνικός καρδιακός θάνατος ειδικά κατά την διάρκεια της άσκησης.
Η υπερτροφία της αριστερής κοιλίας μπορεί να προκαλέσει απόφραξη στο χώρου εξόδου της αριστερής κοιλίας (το σημείο όπου το αίμα εισέρχεται στην αορτή για να μεταφερθεί σε όλο το σώμα ). Αυτή η απόφραξη μπορεί να είναι δυναμική(κατά την διάρκεια της άσκησης) ή κατά την ηρεμία. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την εμφάνιση ανεπάρκειας μιτροειδούς,διαστολική δυσλειτουργία (Λινκ) ,ισχαιμίας και αρρυθμίων. Η μέτρηση της κλίσης πίεσης (διάφορα πίεσης στην αριστερή κοιλία και πίεση στην αορτή)με τον υπέρηχο καρδίας είναι πολύ σημαντική για την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου. Εάν η κλίση πίεσηςείναι πάνω από ≥30 mmHg αποτελεί ένδειξη απόφραξης ,ενώ αν η κλίση πίεσης είναι πάνω από ≥50 mmHg είτε στην ηρεμία είτε στην άσκηση αποτελεί ένδειξη για χειρουργική παρέμβαση.
Πίνακας
| Ηλικία | Έναρξη καρδιολογικής παρακολούθησης | Επανάληψη |
| Παιδιά ή ενήλικες με συγγενείς που έχουν θετικό γονίδιο για υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια | Όταν η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια διαγνωστεί σε κάποιο άλλο μέλος της οικογενείας | Κάθε 1-2 χρονια |
| Παιδιά ή ενήλικες με συγγενείς που δεν έχουν θετικό γονίδιο για υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια | Μετά την διάγνωση σε κάποιο μέλος της οικογενείας | Κάθε 2-3 χρονια |
| Ενήλικες | Όταν κάποιο μέλος της οικογένειας διαγνωστεί με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια | Κάθε 3 χρόνια |
Παράγοντες που συντελούν στην πρόκληση ξαφνικού καρδιακού θανάτου
| Θετικό κληρονομικό ιστορικό | Ξαφνικός καρδιακός θάνατος σε συγγενή πρώτου βαθμού σε ηλικία >50ετων |
| Υπερτροφία αριστερής κοιλιάς | Πάχος αριστεράς κοιλίας >30χιλιοστα |
| Ανεξήγητο συγκοπτικό επεισόδιο | Απώλεια συνείδησης χωρίς σαφή αίτια |
| Υπερτροφία με καρδιακή ανεπάρκεια | Κλάσμα εξώθησης <50% |
| Ανεύρυσμα κορυφής αριστερής κοιλίας | Απεικόνιση με υπέρηχο καρδιάς |
| Παρουσία γαδολινίου στην μαγνητική καρδιάς | >15% έκταση στην μάζα του μυός |
| Αρρυθμίες | Μη εμμένουσα κοιλιακή ταχυκαρδία |
Στα παιδιά η διαβάθμιση και η πρόβλεψη κινδύνου για πιθανότητα καρδιακού θανάτου είναι δύσκολη.Η παρουσία ενός και παραπάνω από τους παράγοντες κίνδυνου που αναφέρονται στον πιο πάνω πινάκα αποτελούν ένδειξη για την ανάγκη τοποθέτησης ειδικής συσκευής απινίδωσης προς πρόληψη αιφνίδιου καρδιακού θανάτου.
Θεραπεία
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αντιμετωπίζεται :
1. Με φαρμακευτική αγωγή
2. Με εμφύτευση καρδιομετατροπέα-απινιδωτή για την πρόληψη αιφνίδιου θανάτου λόγω κοιλιακής ταχυκαρδίας ή μαρμαρυγής
3. Με χειρουργική επέμβαση(μυεκτομή ή διαδερμική κατάλυση με αιθανόλη)
Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει έναρξη αγωγής με b blocker(β αποκλειστής ) ενω εάν υπάρχει αντένδειξη μπορεί να δοθεί εναλλακτικά ανταγωνιστής ασβεστίου{ (βερπαμίλη –διλτιαζέμη )
Σε περίπτωση που συνεχίζουν τα συμπτώματα γίνεται προσθήκη δισοπυραμίδης
Στους περισσότερους ενήλικες ή παιδιά με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια η μικρής-μετριας έντασης άσκηση επιτρέπεται και προτείνεται . Η σύσταση είναι για 150 to 300 λεπτά μέτριας άσκησης η 75 to 150 έντονης άσκησης την εβδομάδα και για τα παιδιά τουλάχιστον , 60 λεπτά μέτριας άσκησης την ημέρα.
Ο Εμφυτεύσιμος Καρδιομετατροπέας-Απινιδωτής (“ICD”)
Είναι συσκευές που εμφυτεύονται κάτω από το δέρμα και προλαμβάνουν τον αιφνίδιο θάνατο που μπορεί να προκληθεί από μια σοβαρή αρρυθμία που είναι γνωστή ως κοιλιακή ταχυκαρδία ή μαρμαρυγή.
Χειρουργική Θεραπεία
Η μυεκτομή είναι μια εγχείρηση που εκτελείται σε ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια όταν ο μυς λόγο της σοβαρής υπερτροφίας αποφράζει τη ροή του αίματος προς την αορτή και η φαρμακευτική θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική. Η εγχείρηση συνίσταται στην απομάκρυνση του μυός που έχει αποφράξει τη ροή του αίματος.
Διαδερμικη κατάλυση με αιθανόλη
Μια νέα επεμβατική μέθοδος(μη χειρουργική) που γίνεται από το πόδι είναι η κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (alcohol septal ablation). Με την τεχνική αυτή ένας καθετήρας τοποθετείται σε ένα μικρό κλάδο της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας(διαφραγματικό κλάδο), ο οποίος και αιματώνει το υπερτροφικό τμήμα τουτης καρδιάς .Στον κλάδο αυτό διαχέεται αιθανόλη που προκαλεί νέκρωση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και αυτό έχει ως αποτέλεσμα το υπερτροφικό τοίχωμα να λεπταίνει, και να μειώνεται η απόφραξη στο χώρο εξόδου.
