Σύνδρομο Marfan

ΣΥΝΔΡΟΜΟ MARFAN

Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή, η οποία επηρεάζει τον συνδετικό ιστό, δηλαδή τις ίνες που υποστηρίζουν και σταθεροποιούν τα όργανα και άλλες δομές του  σώματος. Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει συχνότερα την καρδιά, τα μάτια, τα αιμοφόρα αγγεία και τον σκελετό  δηλαδή τα οστά.

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan είναι συνήθως ψηλά και λεπτά με δυσανάλογα μεγάλα χέρια, πόδια και δάχτυλα. Η  γενετική βλάβη που προκαλείται από το σύνδρομο Marfan μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή.  Μια συνήθης και σοβαρή επιπλοκή του συνδρόμου Μάρφαν είναι ο διαχωρισμός  της αορτής   ,η αορτή είναι  το μεγάλο αιμοφόρο αγγείο που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο υπόλοιπο σώμα –εάν η αορτη διαχωριστει δηλ υποστεί βλάβη το τοίχωμα της , τότε κινδυνεύει η ζωή του ασθενούς.

Το σύνδρομο Marfan αντιμετωπίζεται συνήθως με φαρμακευτική αγωγή, η οποία επιτυγχάνει τη μείωση της αρτηριακής πίεσης στην αορτή. Ζωτικής σημασίας είναι η τακτική ιατρική παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδείκνυται η  προληπτική χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση της αορτής.

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν  ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας. Ορισμένα άτομα εμφανίζουν  ήπια συμπτώματα της νόσου, ενώ σε άλλαάτομα οι επιπλοκές της νόσου είναι επικίνδυνες για τη ζωή τους.  Στις περισσότερες περιπτώσεις η ασθένεια τείνει να επιδεινωθεί σε προχωρημένη ηλικία.Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan συνήθως είναι:

• Ψηλή και λεπτή κατασκευή σώματος
• Δυσανάλογα μεγάλα χέρια, πόδια και δάχτυλα
• Στήθος που προεξέχει  ή βυθίζεται προς τα μέσα
• Καρδιακό φύσημα και χαλαρές καρδιακές βαλβίδες
• Σοβαρή μυωπία
• Ασυνήθιστα κυρτή σπονδυλική στήλη
• Πλατυποδία

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο το οποίο επιτρέπει στο σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη που παρέχει  στον συνδετικό ιστό την ελαστικότητα και τη δύναμή του.Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan κληρονομούν το ανώμαλο γονίδιο από έναν γονέα που έχει τη διαταραχή αυτή. Κάθε παιδί ενός γονέα- φορέα  έχει 50% πιθανότητες να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο. Σε περίπου 25 τοις εκατό των ατόμων που έχουν σύνδρομο Marfan, το ανώμαλο γονίδιο δεν κληρονομείται από κανέναν γονέα. Σε αυτές τις περιπτώσεις υπάρχει μια νέα μετάλλαξη που  αναπτύσσεται αυθόρμητα.

• Εξάρθρωση φακού ματιού
• Αποκόλληση  αμφιβληστροειδούς
• Γλαύκωμα ή πρώιμο καταρράκτη
• Σοβαρή σκολίωση

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να προσβάλει σχεδόν οποιοδήποτε μέρος του σώματός  και  να προκαλέσει πολλές και , ενίοτε, επικίνδυνες επιπλοκές. Οι πιο επικίνδυνες επιπλοκές είναι οι καρδιακές και οι αγγειακές. Ο ελαττωματικός συνδετικός ιστός  αποδυναμώνει  το τοίχωμα της αορτής ( τη μεγάλη αρτηρία που ξεκινά από την καρδιά και παρέχει αίμα στο σώμα) και  αυτό έχει ως αποτέλεσμα:

Α)  Το  αορτικό ανεύρυσμα: η πίεση του αίματος, που φεύγει από την καρδιά , μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του τοιχώματος της αορτής .

Β) Τον αορτικό διαχωρισμό. Το τοίχωμα της αορτής αποτελείται από 3 χιτώνες . Όταν κάποιος χιτώνας αποκολληθεί από τον άλλον ,τότε το αίμα εισέρχεταιστο εσωτερικό μέρος του τοιχώματος της αορτής και συμπιέζεται μεταξύ των εσωτερικών και εξωτερικών στρωμάτων του χιτώνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρό πόνο στο στήθος ή στην πλάτη και , ενίοτε, αιφνίδιοθάνατο, αν οδηγήσει σε ρήξη του τοιχώματος.

Γ) Βλάβες των βαλβίδων. Τα άτομα που έχουν σύνδρομο Marfan συνήθως έχουν πιο μαλακό συνδετικό ιστό από τον φυσιολογικό στις καρδιακές βαλβίδες, πράγμα που μπορεί να προκαλέσει βλάβη στη φυσιολογική λειτουργία τους με τελική κατάληξη την καρδιακή ανεπάρκεια.

Η διάγνωση του συνδρόμου Marfan  δεν είναι   εύκολη δεδομένου ότι  πολλές διαταραχές του συνδετικού ιστού έχουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα. Ακόμα και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν πολύ – τόσο στα χαρακτηριστικά τους όσο και στη βαρύτητα τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις ένα άτομο μπορεί να έχει κάποια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan, αλλά όχι αρκετά ώστε να καταστεί δυνατή  η διάγνωση της  εν λόγω διαταραχής.

Για τη διάγνωση της νόσου σημαντικά εργαλεία είναι:

1. Το ηχοκαρδιογράφημα

2. Η αξονική τομογραφία

3. Η  μαγνητική τομογραφία