Σύνδρομο Noonan

ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΝΟΟΝΑΝ

Το σύνδρομο Noonan είναι  γενετική διαταραχή, η οποία προκαλεί μια μη φυσιολογική ανάπτυξη  διαφόρων μελών του σώματος, όπως είναι τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου, το μικρό ανάστημα(ύψος) ,  καρδιακά προβλήματα  και πιθανές αναπτυξιακές δυσκολίες .

Το σύνδρομο Noonan οφείλεται ή σε γονιδιακή ανωμαλία, η οποία κληρονομείται  από τον γονέα, ή  σε κάποια μετάλλαξη που δεν έχει ως εκ τούτου καμιά σχέση με την κληρονομικότητα.  Η πιθανότητα να μεταβιβασθεί η γενετική αυτή διαταραχή από τους γονείς στα παιδιά είναι 50%.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Noonan ποικίλλουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων και μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρά.

Η εμφάνιση του προσώπου είναι ένα από τα βασικά κλινικά χαρακτηριστικά που οδηγεί στη διάγνωση του συνδρόμου Noonan. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι πιο έντονα στα βρέφη και στα μικρά παιδιά, αλλά αλλάζουν με την ηλικία:

1. Τα μάτια είναι πλατιά και κεκλιμένα. Εμφανίζεται επίσης  μυωπία και ο στραβισμός

2. Τα αυτιά είναι χαμηλά και στρέφονται προς τα πίσω.

3. Η μύτη είναι πιεσμένη στην κορυφή, έχει μεγάλη βάση και βολβοειδή άκρη

4. Το στόμα έχει βαθιά αυλάκωση μεταξύ της μύτης και του στόματος Τα δόντια μπορεί να είναι στραμμένα, η εσωτερική οροφή του στόματος (ουρανίσκος) μπορεί να είναι πολύ τοξωτή και η κάτω γνάθος να είναι μικρή.

5. Το κεφάλι μπορεί να είναι μεγάλο με προεξέχον μέτωπο και χαμηλή γραμμή μαλλιών στο πίσω μέρος του κεφαλιού

6. Το δέρμα μπορεί να είναι λεπτό και διαφανές με την ηλικία

Πολλά άτομα με σύνδρομο Noonan γεννιούνται με κάποια μορφή καρδιοπάθειας  (συγγενής καρδιακή νόσος), η οποία αποτελεί ένα  από τα βασικά  συμπτώματα της νόσου .  Καρδιακά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα κατά την ενηλικίωση. Ορισμένες μορφές συγγενών καρδιακών παθήσεων, που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan,είναι:

Διαταραχές βαλβίδων.

Η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας είναι μια στένωση που εμφανίζεται στο χώρο που  χωρίζει την δεξιά κοιλία της καρδιάς από την αρτηρία που τροφοδοτεί με  αίμα στους πνεύμονες (πνευμονική αρτηρία). Είναι το πιο συνηθισμένο καρδιακό πρόβλημα που εμφανίζεται με το σύνδρομο Noonan.

Άλλες  δομικές βλάβες της καρδιάς μπορεί να είναι μια τρύπα στο τοίχωμα που χωρίζει της 2 κοιλίες της  καρδιάς, το μεσοκοιλιακόδιαφραγμα, στένωση της αρτηρίας που μεταφέρει αίμα στους πνεύμονες για οξυγόνο (στένωση πνευμονικής αρτηρίας) ή στένωση του κύριου αιμοφόρου αγγείου ( αορτή) που μεταφέρει αίμα από την καρδιά στο σώμα . Συχνα  εμφανιζεται  πάχυνση του καρδιακού μυός (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια).

Παθολογικός  καρδιακός ρυθμός.

Αυτό μπορεί να συμβεί σε περιπτώσεις και συγγενών και μη συγγενών  καρδιακών ανωμαλιών. Ο ακανόνιστος καρδιακός ρυθμός εμφανίζεται στην πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Noonan.

Το σύνδρομο Noonan μπορεί να επηρεάσει τη φυσιολογική ανάπτυξη του οργανισμού. Πολλά παιδιά με σύνδρομο Noonan δεν μεγαλώνουν με φυσιολογικό ρυθμό. Το βάρος του νεογνού πιθανότατα θα είναι φυσιολογικό, αλλά η ανάπτυξη του θαεπιβραδύνεται. Οι διατροφικές εξάλλου δυσκολίες μπορεί να επηρεάσουν σοβαρά τη φυσιολογική του ανάπτυξη, καθώς η αυξητική ορμόνη θα είναι ανεπαρκής,  με αποτέλεσμα να μην έχει το κανονικό  βάρος.

Ο ρυθμός ανάπτυξης που παρατηρείται συνήθως κατά την εφηβεία μπορεί να καθυστερήσει. Αλλά επειδή αυτή η διαταραχή προκαλεί επιβράδυνση  της ωριμότητας των οστών, η ανάπτυξη συνεχίζεται μερικές φορές στα τέλη της εφηβείας.Μέχρι την ενηλικίωση, ορισμένα άτομα με σύνδρομο Noonan μπορεί να έχουν φυσιολογικό ύψος, αλλά συνήθως έχουν μικρό ανάστημα.

1. Ασυνήθιστα διαμορφωμένο στήθος ,συχνά με βυθισμένο στέρνο (pectusexcavatum) ή ανυψωμένο στέρνο (pectuscarinatum)

2. Ευρυγώνιες θηλές

3. Κοντός λαιμός, συχνά με επιπλέον πτυχές του δέρματος (λαιμός με πλέγματα) ή εμφανείς μύες του τραχήλου

4. Παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης

Η νοημοσύνη δεν επηρεάζεται στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Noonan. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν αυξημένες  μαθησιακές δυσκολίες ή ήπια  διανοητική αναπηρία καθώς επίσης και  διάφορα ψυχικά προβλήματα ήπιου χαρακτήρα. Η κακή τυχόν λειτουργία της ακοής και της όρασης, μπορεί να προκαλέσει το σύνδρομο Noonan, είναι δυνατόν  να επαυξήσει τις μαθησιακές δυσκολίες.

Αιμορραγία

Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει υπερβολική αιμορραγία και μώλωπες λόγω μικρού αριθμού  αιμοπεταλίων.

Λεμφικό σύστημα

Το σύνδρομο Noonan μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο λεμφικό σύστημα, το οποίο αποστραγγίζει το υπερβολικό υγρό από το σώμα και βοηθά στην καταπολέμηση της λοίμωξης. Αυτά τα προβλήματα μπορούν να εμφανισθούν πριν ή μετά τη γέννηση και να αυξηθούν  κατά την εφηβεία  ή την ενηλικίωση, όπως είναι το λεμφοίδημα, ο κρυπτορχιδισμός, οι διαταραχές στη γονιμότητα ή νεφρικά και δερματικά προβλήματα.

Αν και δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθούν οι μεταλλάξεις,  που προκαλούν το σύνδρομο Noonan,  ωστόσο  μπορούν να βοηθήσουν στην ελαχιστοποίηση των επιπτώσεών του. Όσο νωρίτερα γίνεται μια διάγνωση και ξεκινά η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερα είναι τα οφέλη.

Καρδιακή θεραπεία. Τα φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματικά στη θεραπεία ορισμένων καρδιακών προβλημάτων. Εάν υπάρχει πρόβλημα με τις βαλβίδες της καρδιάς, μπορεί να χρειαστεί διαδερμική ή  χειρουργική επέμβαση. Ο γιατρός μπορεί επίσης να συστήσει τακτικό  καρδιακό έλεγχο  .

Αντιμετώπιση του χαμηλού ρυθμού ανάπτυξης. Το ύψος πρέπει να μετράται τρεις φορές το χρόνο έως την ηλικία των 3 ετών και μετά μία φορά κάθε χρόνο μέχρι την ενηλικίωση, για να εξακριβωθεί ο ρυθμός ανάπτυξης.  Εάν τα επίπεδα αυξητικής ορμόνης του παιδιού είναι ανεπαρκή, η θεραπεία με αυξητική ορμόνη μπορεί να είναι η καταλληλότερη.

Αντιμετώπιση μαθησιακών αναπηριών.  Η φυσικοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη για την αντιμετώπιση ποικίλων πιθανών προβλημάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι κατάλληλη η ειδική εκπαίδευση ή οι εξατομικευμένες στρατηγικές διδασκαλίας.

Θεραπεία  όρασης και ακοής. Συνιστάται  η  εξέταση της όρασης τουλάχιστον κάθε δύο χρόνια. Τα περισσότερα προβλήματα των οφθαλμών  μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με γυαλιά. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για ορισμένες καταστάσεις, όπως ο καταρράκτης. Συνιστάται έλεγχος ακοής κάθε χρόνο κατά την παιδική ηλικία.

Θεραπεία για αιμορραγία και μώλωπες.  Συνιστάται η μη χορήγηση φαρμακευτικών προϊόντων που περιέχουν ασπιρίνη.

Θεραπεία για γεννητικά προβλήματα. Εάν ένας ή και οι δύο όρχεις δεν έχουν μετακινηθεί στη σωστή θέση τους πρώτους μήνες της ζωής, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.